期刊简介
《中外医疗》 杂志是国家卫生部主管，卫生部医院管理研究所主办的专业性学术期刊，中国核心数据期刊(遴选)数据库收录期刊、中国期刊全文数据库收录期刊、中文科技期刊数据库收录期刊。2009年提高办刊质量，引入了“不端学术论文检测系统”。全国各地邮局公开发行。《中外医疗》杂志由卫生部主管，卫生部医院管理研究所、二十一世纪联合创新(北京)医药科学研究院主办的国家学术期刊。本刊旬月刊，国内统一刊号：CN 11-5625/R;国际标准刊号：ISSN 1674-0742;邮发代号：80-541。《中外医疗》杂志创刊于1981年，曾用名《化工之友》。系旬刊，每月01、11、21日出版。该刊服务于医学创新研究，以医疗事业改革和广大医疗工作者探究学习，增强医德，提升医术为主旨，努力体现专业性，学术性，权威性，贴近实际，追求实用。长期面向全国征集医学学术论文,在该刊发表的论文可获得国家级继续教育学分。
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首页>中外医疗杂志
- 杂志名称：中外医疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：卫生部医院管理研究所 二十一世纪联合创新医药科学研究院
- 国际刊号：1674-0742
- 国内刊号：11-5625/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
基因诊断先天性耳聋的临床应用现状与展望
刘莉扬
关键词：基因诊断, 先天性耳聋, 临床应用, 现状, 展望
摘要：GJB2基因突变的检出率在我国为13.6％～21.5％,其中299-300del AT与233-235delC为我国非综合征性耳聋患者GJB2基因常见的突变.在药物性耳聋发病中遗传因素起着至关重要的作用,其分子病理机制为线粒体内DNA A1555G突变利于12S rRNA与氨基糖苷类抗生素的结合,使得细胞膜对Ca2+通透性增加,从而导致毛细胞的死亡或者凋亡.SL C26A4在感音神经性耳聋耳聋中约占1％～12％的比例.常见的SL C26A4基因突变为Ⅳ S7-2＞G.
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