期刊简介
《中外医疗》 杂志是国家卫生部主管，卫生部医院管理研究所主办的专业性学术期刊，中国核心数据期刊(遴选)数据库收录期刊、中国期刊全文数据库收录期刊、中文科技期刊数据库收录期刊。2009年提高办刊质量，引入了“不端学术论文检测系统”。全国各地邮局公开发行。《中外医疗》杂志由卫生部主管，卫生部医院管理研究所、二十一世纪联合创新(北京)医药科学研究院主办的国家学术期刊。本刊旬月刊，国内统一刊号：CN 11-5625/R;国际标准刊号：ISSN 1674-0742;邮发代号：80-541。《中外医疗》杂志创刊于1981年，曾用名《化工之友》。系旬刊，每月01、11、21日出版。该刊服务于医学创新研究，以医疗事业改革和广大医疗工作者探究学习，增强医德，提升医术为主旨，努力体现专业性，学术性，权威性，贴近实际，追求实用。长期面向全国征集医学学术论文,在该刊发表的论文可获得国家级继续教育学分。
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首页>中外医疗杂志
- 杂志名称：中外医疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：卫生部医院管理研究所 二十一世纪联合创新医药科学研究院
- 国际刊号：1674-0742
- 国内刊号：11-5625/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床实践研究
李振安；余凤慈；邱晓云；刘芸；刘莹；梁淑贞
关键词：新生儿, 听力, 聋病, 易感基因
摘要：目的 探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床实践的可行性.方法选择从2012年9月-2013年7月在该市出生的6 057例新生儿进行听力和聋病易感基因的联合筛查,同时进行动态筛查及基因检测,新生儿听力动态筛查分初筛和复筛,初筛以快速脑干诱发电位(AABR)为主要筛查方式,如果不通过,30~42 d复筛,复筛不通过转诊该院耳鼻喉科诊断,采用如畸变产物耳声发射(DPOAE),脑干听觉诱发电位(ABR),声导抗、多频稳态反应(ASSR)、CT等检查进行综合评估;同时对新生儿进行基因筛查,采取6 057例新生儿脐带(或足跟血)以检测常见易感基因(线粒体12S rRNA、SLC26A4(PDS)、GJB2)的突变情况.结果 动态听力筛查未通过新生儿375例,所占比例6.19%;耳鼻喉科诊断有120例中度听力损失、131例重度听力损失、80例极重度听力损失、44例听力正常.对6 057例新生儿行基因检测显示193例新生儿基因异常,其中1例为1494C>T纯合突变、2例1555A>G杂合突变、16例1555A>G纯合突变、7例2168A>G杂合突变、46例IVS7-2A>G杂合突变、1例IVS7-2A>G纯合突变、101例235delC杂合突变、4例235delC纯合突变、11例299_300delAT杂合突变、4例176_191del16杂合突变,阳性率为3.19%.结论新生儿听力和聋病的易感基因联合筛查作用显著,可以发现新生儿中存在和聋病相关的遗传基因,从而弥补其他筛查不能发现聋病新生儿的不足.
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